Treacher-Collins Syndrome (TCS)

[antituhan]

Foto: repro thecraniofacialcenter

Deskripsi
Treacher-Collins Syndrome (TCS) adalah suatu kondisi yang turun-temurun menyebabkan cacat wajah. TCS disebabkan oleh cacat protein yang disebut karamel. Lebih dari separuh dari semua kasus diperkirakan karena mutasi baru karena tidak ada riwayatpenyakit dalam keluarga. Kondisi ini dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan dari generasi ke generasi.

Gejala
* Telinga eksternal yang abnormal untuk hampir sepenuhnya hilang
* Pendengaran kurang
* Rahang sangat kecil (micrognathia)
* Mulut besar
* Cacat pada kelopak mata bawah disebut Koloboma
* Kulit kepala rambut yang memanjang ke pipi
* Sumbing langit-langit

Perawatan
Perlakuan terdiri dari pengujian untuk memperlakukan setiap gangguan pendengaran sehingga anak dapat sekolah. Bedah plastik dapat mengatasi cacat pada dagu dan cacat lainnya.

Sumber: medlineplus dan UMM.


(tbs/tbs)

^ sumber ^

Terkait:

• Albert Collins - Collins Mix - The Best Of (1993)
• Triple X Syndrome
• Cotard's Syndrome