Riley-Day Syndrome

[lovepentil]

Ilustrasi: crop ehow

Deskripsi
Riley-Day Syndrome (RDS) adalah penyakitwarisan berupa gangguan fungsi saraf yang mempengaruhi seluruh tubuh. Gejala muncul pada saat lahir dan makin memburuk dari waktu ke waktu. RDS diwarisi sebagai resesif sifat autosomal, yang berarti bahwa seseorang harus mewarisi sebuah salinan dari gen yang tidak berfungsi dari masing-masing orang tua dalam rangka untuk mengembangkan kondisi.

Hal ini terlihat paling sering pada keturunan Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi Yahudi), di mana terjadi pada 1 dalam 3.700 orang.Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dari gen IKBKAP pada kromosom 9. Hal ini jarang terjadi di populasi umum.

Gejala
* Pertumbuhan kurang
* Kesulitan makan
* Menahan nafas
* Berkeringat sewaktu makan
* Muntah lama
* Kurangnya respons terhadap rangsangan
* Kejang
* Hypotonia
* Demam berulang
* Episode ulang tekanan darah tinggi
* Goyah gaya berjalan
* Diare
* Sembelit
* Scoliosis parah

Tanda penting Riley-Day Syndrome adalah ketidakmampuan untuk merasakan sakit. Hal ini menyebabkan tidak adanya rangsangan untuk rasa sakit. Anak-anak tidak merasakan sensasi normal seperti pengeringan mata. Sakit tulang dan kulit, termasuk luka bakar, juga kurang dirasakan. Namun, penderita dapat merasakan sakit internal, seperti kram menstruasi.

Perawatan
Perawatan mungkin termasuk:
* Melindungi orang dari cedera
* Pengobatan aspirasi pneumonia
* Terapi jika muncul kejang Anticonvulsant
* Obat-obatan, termasuk cairan air mata, untuk mencegah mata kering
* Obat-obatan yang disebut anti-emetics, untuk mengontrol muntah

Postural hipotensi (tekanan darah rendah ketika berdiri) dapat dikelola dengan peningkatan asupan cairan garam dan kafein.

SUMBER...!!!