Lesch-Nyhan Sindrome (LNS)

[antituhan]

Ilustrasi: beliefnet

Deskripsi
Lesch-Nyhan Sindrome (LNS) adalah suatu kondisi yang ditandai oleh kelebihan produksi dan akumulasi asam urat, suatu produk limbah proses kimia normal yang ditemukan dalam darah dan air seni. Overproduksi asam urat dapat menyebabkan encok artritis (radang sendi yang disebabkan oleh akumulasi asam urat di sendi), batu ginjal, dan kencing batu. Selain itu juga menimbulkan masalah sistem syaraf dan gangguan perilaku. karena otot abnormal, orang yang mengalami gangguan ini, secara tak sadar, melakukan gerakan-gerakan seperti menekuk, menyentak, dan menggapai-gapai. Orang dengan Nyhan Lesch Sindrome biasanya tidak bisa berjalan, memerlukan bantuan untuk duduk, dan biasanya memakai kursi roda. Melukai diri, termasuk menggigit dan memukul-mukul kepala, adalah yang paling umum dan merupakan perilaku khas mereka yang mengalami Lesch-Nyhan Sindrom (LNS).

Gejala
LNS ditandai oleh tiga ciri utama: neurologis disfungsi, kognitif dan perilaku gangguan termasuk melukai diri sendiri, dan asam urat berlebih (hyperuricemia).

Pengobatan
Pengobatan untuk LNS bertujuan untuk mengurangi gejala yakni dengan mengontrol jumlah asam urat yang berlebihan. Batu ginjal dapat diobati dengan Lithotripsy, suatu teknik untuk pemecahan batu ginjal dengan menggunakan gelombang kejut atau sinar laser. Tidak ada pengobatan standar untuk neurologis gejala LNS.

~ SUMBER ~