Sindrom Prader Willi, Berbahayakah?

sehatq

Pernahkah Anda mendengar istilah sindrom Prader Willi? Penyakit ini tergolong langka karena umumnya menimpa satu anak dari sekitar 30 ribu kelahiran. Banyak anggapan yang menilai penyakit yang merupakan kelainan genetik ini hanya memengaruhi tingkat nafsu makan anak dan pertumbuhan tinggi badan seseorang. Padahal kenyataannya, bahaya dari sindrom ini lebih daripada itu.

Secara umum, sindrom Prader Willi menyerang kromosom 15 pada tubuh sehingga berpengaruh pada bagian hipotalamus di otak sekaligus menghambat pembentukan beberapa hormon. Adanya gangguan di bagian-bagian tersebut pun kerap memicu berbagai macam penyakit yang tidak ringan.

Berikut ini adalah beberapa penyakit yang timbul dari adanya sindrom Prader Willi pada seseorang. Bukan sekadar penyakit enteng yang bisa pulih dengan istirahat cukup, nyatanya banyak penyakit kronis yang siap menyerang penderita sindrom ini!

1. Obesitas
Gangguan pada bagian hipotalamus yang dialami oleh penderita sindrom Prader Willi menyebabkan orang tersebut tidak mampu mengendalikan nafsu makannya. Nafsu makan yang berlebih membuat penderita menjadi lebih mudah terserang obesitas dari semasa kecil sampai ia dewasa. Bahaya obesitas kian mengancam karena penderita sindrom Prader Willi umumnya juga mengalami hambatan dalam pertumbuhan tinggi badan.

2. Cacat Intelektual
Penderita sindrom Prader Willi sangar rentan terhadap gangguan kognitif. Kebanyakan penderita kelainan genetik di kromosom 15 ini memiliki masalah dalam penerimaan pembelajaran di tingkat rendah sampai sedang. Namun, terdapat pula kasus-kasus yang menunjukkan penderita sindrom Prader Willi pada akhirnya mengalami cacat intelektual yang membuatnya tidak mampu ketidakmampuan untuk menyerap ilmu atau pelajaran apapun.

3. Skoliosis
Skoliosis merupakan kondisi tulang belakang seseorang membentuk lengkungan menyerupai huruf C maupun S. Kondisi kelainan bentuk tulang belakang ini kerap dialami oleh para penderita sindrom Prader Willi sejak usia dini. Kelainan bentuk belakang tersebut pun akan terus bertambah parah ketika usianya bertambah. Tidka sekadar berpengaruh pada gerak motorik penderita, scoliosis juga bisa menimbulkan kecacatan hingga kematian jika tidak ditangani dengan cepat. Pasalnya, kondisi tulang belakang yang melengkung bisa menekan organ tubuh vital, seperti paru-paru, hati, dan jantung, sehingga tidak berfungsi dengan baik.

4. Inferlitas
Kelainan pada kromosom 15 membuat adanya gangguan pada pembentukan hormon seks. Pembentukan hormone seks yang terhambat menimbulkan berbagai masalah ketidaksuburan pada diri penderita. Ditemukan fakta bahwa sindrom ini membuat penderitanya mengalami masalah infertilitas yang membuatnya sulit bahkan tidak bisa memperoleh keturunan.

5. Diabetes Tipe 2
Tidak lancarnya pembentukan hormon-hormon penting dalam tubuh sampai pada kemampuan tidak mampu mengatur rasa lapar membuat penderita sindrom Prader Willi sangat mudah terkena diabetes tipe 2. Kondisi diabetes ini membuat penderita menjadi makin rentan terkena penyakit rentan lainnya.

6. Penyakit Jantung dan Stroke
Potensi obesitas yang sangat tinggi dimiliki oleh penderita sindrom Prader Willi. Obesitas sendiri merupakan salah satu penyebab penyakit jantung dan stroke. Pasalnya pada penderita obesitas, banyak lemak darah yang menggumpal sehingga menghambat aliran darah baik ke jantung maupun ke otak yang bisa berakhir pada serangan jantung ataupun stroke.

7. Kematian Mendadak
Salah Satu ciri-ciri dari penderita sindrom Prader Willi adalah gangguan tidur yang menyelimutinya. Gangguan tidur tidak hanya kondisi penderita yang sulit beristirahat secara nyenyak. Lebih daripada itu, ada kecenderungan penderita kelainan genetik yang satu ini sering mengalami sleep apnea. Sleep apnea merupakan kondisi terhentinya napas seseorang selama 5â€”10 detik pada saat tidur. Kondisi ini jika dibiarkan berlanjut dapat menyebabkan kematian mendadak.

***
Karena berbahaya, penanganan yang cepat dan tepat perlu segera dilakukan kepada anak yang sedari kecil memiliki gejala penyakit sindrom Prader Willi. Dengan demikian, beberapa bahaya yang potensial bisa diminimalkan.

Terkait:

Menu