Waspadai Penyakit Kelainan Fungsi Kromosom dan Cara Mengatasinya

[info.sehat]

Kromosom terdiri atas sekumpulan DNA dapat ditemukan dalam setiap sel-sel tubuh manusia. Fungsi kromosom adalah untuk mendukung proses pertumbuhan dan perkembangan tubuh secara keseluruhan. Normalnya, setiap manusia memiliki 23 pasang kromosom.
Dalam beberapa kasus, bayi dalam kandungan mengalami kelainan fungsi kromosom yang menyebabkan cacat lahir. Kelainan ini akan berujung pada gangguan pertumbuhan fisik dan mental bayi, serta hambatan pada fungsi organ.
Mengenal macam-macam penyakit akibat kelainan fungsi kromosom
Cacat lahir atau penyakit bawaan lahir yang diderita bayi sebagian besar disebabkan oleh adanya kelainan pada fungsi kromosom. Penyakit cacat lahir yang paling umum terjadi adalah:
• Sindrom down
Sindorm down atau yang dikenal juga dengan istilah down syndrome merupakan kondisi yang terjadi karena adanya kromosom 21 yang berlebih. Kondisi ini ditandai dengan gejala berupa masalah jantung, kelainan struktur wajah, serta proses pertumbuhan yang lambat.
Resiko bayi mengalami sindrom down lebih tinggi saat sang ibu telah berusia lebih dari 35 tahun. Oleh sebab itu, tes dasar untuk menguji kromosom sangat dianjurkan pada Anda yang hamil di atas usia 35 tahun.
• Sindrom turner
Sindrom turner adalah kelainan lain yang juga disebabkan karena fungsi kromosom yang tidak normal. Sindrom ini selalu terjadi pada bayi perempuan yang kekurangan satu kromosom X.
Bayi yang mengalami sindrom ini akan mengalami gangguan berupa tidak berfungsinya ovarium, leher berselaput, tubuh pendek, serta dada yang luas. Karena ovarium tidak berfungsi dengan baik, penderita sindrom turner biasanya tidak akan mengalami masa pubertas pada usia normal.
• Anemia sel sabit
Anemia sel sabit adalah penyakit yang menyerang sel darah merah, dimana sel darah merah berbentuk menyerupai bulan sabit. Bentuk ini akan membuat sel darah merah rentan tejebal dalam pembuluh kecil, membuat darah sulit mencapai bagian tubuh lainnya.
Kondisi ini bisa menimbulkan banyak komplikasi berbahaya. Pada setiap pasien, gejala dan komplikasi yang ditimbulkan berbeda-beda.
• Fibrosis kistik
Cacat lahir akibat kelainan fungsi kromosom bisa menyebabkan fibrosis kistik, yaitu kerusakan parah pada sistem pencernaan dan pernapasan. Kondisi ini paling sering menyerang paru-paru, pankreas, hati, dan usus.
Bayi yang mengalami fibrosis kistik sejak lahir akan terus membawa penyakit itu seumur hidupnya. Umumnya, penderita memiliki masa hidup sampai dengan usia 40 hingga 50 tahun.
Selain penyakit-penyakit di atas, masih banyak penyakit cacat lahir lainnya yang salah satu penyebabnya adalah kelainan fungsi kromosom. Untuk mendeteksi kondisi ini, dokter biasanya akan melalukan tes bernama karyotyping untuk menguji fungsi kromosom bayi dalam kandungan.
Mengatasi kondisi cacat lahir pada bayi
Pada dasarnya, upaya penanganan cacat lahir berbeda-beda, tergantung pada jenis cacat yang diderita. Beberapa kondisi bisa diatasi sebelum bayi lahir, sementara beberapa kondisi lainnya tidak bisa disembuhkan secara total bahkan setelah bayi dilahirkan.
Ada tiga metode umum yang bisa dilakukan untuk mengatasi kondisi cacat bawaan pada bayi, yaitu:
• Konsumsi obat-obatan
Obat-obatan yang diresepkan oleh dokter bisa mengobati penyakit bawaan lahir atau meringankan gejalanya. Dalam beberapa kasus, obat mungkin diberikan kepada ibu hamil untuk mengatasi kelainan fungsi kromosom sebelum bayi dilahirkan.
• Operasi
Operasi dilakukan pada kondisi cacat lahir yang cukup parah. Prosedur ini bisa dilaksanakan pada usia berapa pun, tergantung pada kondisi yang dialami.
Selain pengobatan dari dokter, cacat lahir akibat kelainan fungsi kromosom juga bisa diatasi dengan perawatan di rumah. Konsultasikanlah pada dokter mengenai perawatan di rumah yang paling tepat untuk kondisi bayi Anda.

Terkait:

• penyakit kanker usus dan cara mengatasinya
• penyakit asam urat dan cara mengatasinya
• penyakit jantung koroner dan cara mengatasinya
• penyakit kanker otak dan cara mengatasinya
• Penyakit Jantung dan cara mengatasinya