Rubinstein-Taybi Syndrome

[lovepentil]

Ilustrasi: itsourblog

Deskripsi
Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) adalahpenyakit genetik yang ditandai dengan ibu jari dan jari kaki melebar, perawakan pendek, wajah khas, dan beragam keterbelakangan mental. RTS jarang terjadi, sindrom ini mempengaruhi sekitar 1 dari 125.000 orang. Kebanyakan orang dengan RTS mengalami cacat gen yang mengarah ke abnormal.

Kebanyakan kasus sporadis dan kemungkinan karena mutasi baru yang terjadi selama perkembangan janin, yang tidak diwariskan oleh kedua orangtua. Namun, dalam beberapa kasus, sindrom ini adalah warisan autosomal dominan, yang berarti bahwa jika salah satu orangtua mewariskan gen yang rusak, anak akan terpengaruh.

Gejala
* Perluasan ibu jari dan jari-jari kaki besar
* Sembelit
* Kelebihan rambut di badan (hirsutisme)
* Cacat jantung yang membutuhkan pembedahan (sekitar 30% dari pasien)
* Keterbelakangan mental
* Kejang
* Perawakan pendek yang terlihat setelah kelahiran
* Kemaampuan keterampilan lambat

Perawatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk RTS. Gejala seperti keterbelakangan mental diperlakukan sebagaimana diperlukan dengan terapi kognitif. Operasi untuk perbaikan ibu jari atau jari kaki yang besar kadang-kadang dapat meningkatkan kemampuan memegang atau meringankan gejala pasien.

SUMBER...!!!

Terkait:

• Jual Parfum Original FM 273 inspired by Helena Rubinstein Wanted Murah Jakarta
• McArdle Syndrome
• Jerusalem Syndrome
• Cotard's Syndrome