[HikariJr]

3. Satu Keluarga yang tidak bisa Tidur
FFI adalah akronim dari gangguan tidur fatal genetik yang disebut Fatal Familial Insomnia. Jay Schadler dan Laura Viddy menggambarkan penyakit langka ini: "Mereka yang terkena dampak FFI selamanya mencoba dan gagal untuk tertidur.
Penyakit ini mencuri itu satu kesempatan tidur, satu pikiran dan akhirnya's hidup seseorang, dan, sebelum meninggal, seseorang akan merasakan melayang-layang selama berbulan-bulan di dunia fantasi. "
Cheryl Dinges, 29 tahun (kiri) adalah salah satu anggota keluarga yang tidak bisa tidur. keluarganya membawa gen Fatal Familial Insomnia, seperti kondisi langka yang diyakini hanya mempengaruhi 40 keluarga di seluruh dunia.
Fatal Familial Insomnia membunuh ibu mereka, kakek dan paman mereka. Cheryl Dinges menolak untuk diuji, bahkan jika kakaknya (kanan) tidak mewarisi mutasi. FFI dimulai dengan berkedut ringan, serangan panik dan insomnia. Dalam waktu itu, pasien mulai berhalusinasi dan insomnia menjadi begitu parah sehingga mereka benar-benar tidak memiliki kemampuan untuk tidur. Pada akhirnya, pasien menderita demensia dan, akhirnya, mati.



Jika hanya salah satu dari orang tua memiliki mutasi gen, ada kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan FFI.

2. Anak Kupu-kupu
Kisah sedih Sarah dan Yosua Thurmond berawal ketika dokter yang mendiagnosis mereka dengan Epidermolysis bullosa (EB), gangguan genetik langka yang menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh. Erosi dan lepuhan terjadi karena lapisan kulit kekurangan protein berserat yang bertanggung jawab untuk anchoring filamen untuk jaringan di bawahnya.
Yosua menderita dari salah satu jenis yang paling parah EB, dystrophica Epidermolysis bullosa. Sayangnya, kakaknya juga, tapi ia meninggal pada 8 Oktober 2009. Penyakit ini membawanya pada usia 20. menurut penelitian medis, orang yang lahir dengan EB memiliki harapan hidup sekitar 30 th, maksimum 40 tahun.
�Cotton Wool Babies�, �Crystal Skin Children� atau �Butterfly Children� adalah istilah sering digunakan untuk menggambarkan kondisi rapuh pasien yang lebih muda.



Kulit mereka serapuh sayap kupu-kupu. menggosok sedikit dapat menyebabkan luka menyakitkan. Sarah yang pemberani dan Joshua belajar untuk hidup dengan rasa sakit yang hebat dan konstan. perban Khusus membantu mengurangi rasa sakit dan mencegah infeksi, namun saat ini, tidak ada obat untuk EB. Bahkan jika anak-anak ini tidak akan pernah tahu apa rasanya berjalan, berenang atau melompat.

1. Melahirkan Seorang Bayi Mummy

Zahra Aboutalib, dari Maroko, mengandung seorang anak ia sudah tercatat hampir setengah abad.Kisah mengejutkan namun menarik dimulai pada tahun 1955 ketika Zahra pergi menjadi pekerja. Dia dilarikan ke rumah sakit, tetapi setelah menonton seorang wanita sekarat di meja operasi selama operasi caesar, Zahra melarikan diri dari rumah sakit dan kembali ke desa yang kecil di luar Casablanca.

Setelah rasa sakit itu hilang dan bayi berhenti menendang, Zahra menganggapnya bayi itu tertidur. "Bayi Tidur" adalah, menurut kepercayaan rakyat Maroko, bayi yang dapat hidup dalam rahim wanita untuk melindungi kehormatan dirinya.
Ketika Zahra 75, rasa sakit menyiksa terjadi lagi. Dokter melakukan tes USG dan menemukan bahwa "tidurnya" anak sebenarnya merupakan kehamilan ektopik .
Yang lebih menakjubkan adalah bagaimana Zahra bertahan dan bagaimana janin yang mati dapat diterima oleh tubuh seperti organ lain . Secara umum, hal ini tidak terjadi. Jika tidak ditemukan pada waktunya, janin yang tumbuh akhirnya akan bisa memecahkan organ yang berisi itu. Dalam keadaan ini, ibu memiliki peluang hidup yang sangat kecil. Setelah hampir lima jam, para dokter bedah berhasil mengangkat janin Zahra.
janin bayi yang memBatu, lithopedions, adalah fenomena medis yang sangat langka. Menurut Journal of the Royal Society of Medicine, hanya 290 kasus bayi batu telah didokumentasikan.

sumber: http://mylinekerr.blogspot.com