DreamWorld
28th June 2011, 05:27 PM
Sindrom Prader-Willi, Kelainan Genetis yang Langka
http://images.detik.com/content/2011/06/27/770/prader-willi-%28thinkquest.org%29-dlm.jpg
Deskripsi
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi 1 dari 25.000 anak. Anak-anak yang lahir dengan sindrom ini memiliki berbagai masalah neurologis dan perkembangan kompleks yang berlanjut hingga dewasa.
Kondisi ini dapat menyebabkan kesulitan kognitif dan gangguan perilaku, masalah berat badan, masalah dalam mengendalikan amarah dan kesulitan dalam bersosialisasi.
Sindrom Prader-Willi biasanya berhubungan dengan kromosom 15 dan gen OCA2. Anak-anak dengan sindrom ini akan dilahirkan dengan sakit-sakitan, memiliki kontrol otot yang lemah dan memiliki berat badan di bawah normal pada awalnya.
Penyebab
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi gen yang ditandai dengan tidak berfungsinya otak hipotalamus dan kelenjar pituitary sehingga menimbulkan gangguan hormon.
Gejala
Pada bayi, sindrom Prader-Willi memiliki gejala sebegai berikut:
Rendahnya kemampuan tonus otot atau otot istirahat
Fitur wajah berbeda, mata berbentuk almond, penyempitan kepala, bibir atas tipis dan kesulitan mengisap.
Gagal tumbuh
Kurangnya koordinasi mata
Kurangnya respons terhadap rangsangan
Gejala sindrom Prader-Willi biasanya akan tampak jelas pada usia 1 sampai 4 tahun. Pada awal masa anak-anak, sindrom Prader-Willi memiliki gejala sebegai berikut:
Nafsu makan yang tak terpuaskan dan selalu lapar, sehingga dapat menaikkan berat badan dengan cepat
Perkembangan organ seks tertinggal
Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk
Ketidakmampuan belajar
Perkembangan motorik tertunda
Kesulitan berbicara biasanya baru bisa bicara setelah usia 2 tahun
Masalah perilaku
Gangguan tidur
Skoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang
Rabun jauh (miopia)
Kulit lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya
Pengobatan
Terapi hormon pertumbuhan dapat dilakukan untuk merangsang pertumbuhan, meningkatkan fungsi otot dan menurunkan lemak tubuh. Studi baru juga menunjukkan terapi hormon oksitosin dapat membantu mengurangi gejala sindrom Prader-Willi.
Sumber (http://www.detikhealth.com/read/2011/06/27/113115/1669302/770/sindrom-prader-willi-kelainan-genetis-yang-langka)
http://images.detik.com/content/2011/06/27/770/prader-willi-%28thinkquest.org%29-dlm.jpg
Deskripsi
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi 1 dari 25.000 anak. Anak-anak yang lahir dengan sindrom ini memiliki berbagai masalah neurologis dan perkembangan kompleks yang berlanjut hingga dewasa.
Kondisi ini dapat menyebabkan kesulitan kognitif dan gangguan perilaku, masalah berat badan, masalah dalam mengendalikan amarah dan kesulitan dalam bersosialisasi.
Sindrom Prader-Willi biasanya berhubungan dengan kromosom 15 dan gen OCA2. Anak-anak dengan sindrom ini akan dilahirkan dengan sakit-sakitan, memiliki kontrol otot yang lemah dan memiliki berat badan di bawah normal pada awalnya.
Penyebab
Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi gen yang ditandai dengan tidak berfungsinya otak hipotalamus dan kelenjar pituitary sehingga menimbulkan gangguan hormon.
Gejala
Pada bayi, sindrom Prader-Willi memiliki gejala sebegai berikut:
Rendahnya kemampuan tonus otot atau otot istirahat
Fitur wajah berbeda, mata berbentuk almond, penyempitan kepala, bibir atas tipis dan kesulitan mengisap.
Gagal tumbuh
Kurangnya koordinasi mata
Kurangnya respons terhadap rangsangan
Gejala sindrom Prader-Willi biasanya akan tampak jelas pada usia 1 sampai 4 tahun. Pada awal masa anak-anak, sindrom Prader-Willi memiliki gejala sebegai berikut:
Nafsu makan yang tak terpuaskan dan selalu lapar, sehingga dapat menaikkan berat badan dengan cepat
Perkembangan organ seks tertinggal
Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk
Ketidakmampuan belajar
Perkembangan motorik tertunda
Kesulitan berbicara biasanya baru bisa bicara setelah usia 2 tahun
Masalah perilaku
Gangguan tidur
Skoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang
Rabun jauh (miopia)
Kulit lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya
Pengobatan
Terapi hormon pertumbuhan dapat dilakukan untuk merangsang pertumbuhan, meningkatkan fungsi otot dan menurunkan lemak tubuh. Studi baru juga menunjukkan terapi hormon oksitosin dapat membantu mengurangi gejala sindrom Prader-Willi.
Sumber (http://www.detikhealth.com/read/2011/06/27/113115/1669302/770/sindrom-prader-willi-kelainan-genetis-yang-langka)