lovepentil
2nd February 2011, 01:55 PM
http://images.detik.com/content/2009/12/08/770/baby-and-mom.jpg
Ilustrasi: pssfriends
Deskripsi
Russel-Silver Syndrome adalah kelainan sejak lahir di mana bayi mengalami pertumbuhan lambat, berat lahir rendah, pendek, dan perbedaan dalam ukuran dari kedua sisi tubuh. Diperkirakan 7-10% pasien dengan sindrom ini memiliki cacat pada gen yang disebut Maternal Uniparental Disomy (UPD) untuk kromosom 7.
Namun, umumnya, penyebab (http://health.detik.com/index.php?fa=parserads.search&idkanal=755&keyword=OA==&width=280&height=125) tidak dapat diidentifikasi dalam sebagian besar pasien. Kebanyakan kasus terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit (http://health.detik.com/index.php?fa=parserads.search&idkanal=755&keyword=Mw==&width=280&height=125) dalam keluarga. Satu yang pasti bahwa laki-laki maupun perempuan punya potensi yang sama untuk terpengaruh kelainan ini.
Gejala
* Lengan dan kaki, masing-masing memiliki panjang berbeda
* Kopi-dengan-susu (cafe-au-lait) berwarna bintik-bintik
* Jari melengkung
* Gagal tumbuh
* Gastroesophageal reflux disease
* Masalah ginjal
* Berat saat lahir rendah
* Lebar kepala abnormal
* Pertumbuhan lambat
* Lengan pendek
* Tubuh pendek
* Jari tangan-kaki pendek dan gemuk
* Pembengkakan esofagus
* Lebar dahi dengan segitiga kecil berbentuk wajah dan kecil, dagu sempit
Perawatan
Hormon pertumbuhan pengganti dapat membantu jika hormon ini kurang. Perawatan lain meliputi:
* Memastikan orang yang mendapat cukup kalori
* Terapi fisik
* Pendidikan khusus
Banyak spesialis mungkin terlibat dalam merawat kelainan ini:
* Seorang dokter spesialis dalam genetika dapat membantu mendiagnosis sindrom Russel-Silver.
* Ahli gizi dapat membantu mengembangkan diet yang tepat untuk meningkatkan pertumbuhan.
* Endokrinologi mungkin meresepkan hormon pertumbuhan, jika diperlukan.
* Genetik konselor dan psikolog juga dibutuhkan dalam perawatan penderita.
SUMBER...!!! (http://health.detik.com/read/2009/12/08/105057/1255909/770/russel-silver-syndrome)
Ilustrasi: pssfriends
Deskripsi
Russel-Silver Syndrome adalah kelainan sejak lahir di mana bayi mengalami pertumbuhan lambat, berat lahir rendah, pendek, dan perbedaan dalam ukuran dari kedua sisi tubuh. Diperkirakan 7-10% pasien dengan sindrom ini memiliki cacat pada gen yang disebut Maternal Uniparental Disomy (UPD) untuk kromosom 7.
Namun, umumnya, penyebab (http://health.detik.com/index.php?fa=parserads.search&idkanal=755&keyword=OA==&width=280&height=125) tidak dapat diidentifikasi dalam sebagian besar pasien. Kebanyakan kasus terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit (http://health.detik.com/index.php?fa=parserads.search&idkanal=755&keyword=Mw==&width=280&height=125) dalam keluarga. Satu yang pasti bahwa laki-laki maupun perempuan punya potensi yang sama untuk terpengaruh kelainan ini.
Gejala
* Lengan dan kaki, masing-masing memiliki panjang berbeda
* Kopi-dengan-susu (cafe-au-lait) berwarna bintik-bintik
* Jari melengkung
* Gagal tumbuh
* Gastroesophageal reflux disease
* Masalah ginjal
* Berat saat lahir rendah
* Lebar kepala abnormal
* Pertumbuhan lambat
* Lengan pendek
* Tubuh pendek
* Jari tangan-kaki pendek dan gemuk
* Pembengkakan esofagus
* Lebar dahi dengan segitiga kecil berbentuk wajah dan kecil, dagu sempit
Perawatan
Hormon pertumbuhan pengganti dapat membantu jika hormon ini kurang. Perawatan lain meliputi:
* Memastikan orang yang mendapat cukup kalori
* Terapi fisik
* Pendidikan khusus
Banyak spesialis mungkin terlibat dalam merawat kelainan ini:
* Seorang dokter spesialis dalam genetika dapat membantu mendiagnosis sindrom Russel-Silver.
* Ahli gizi dapat membantu mengembangkan diet yang tepat untuk meningkatkan pertumbuhan.
* Endokrinologi mungkin meresepkan hormon pertumbuhan, jika diperlukan.
* Genetik konselor dan psikolog juga dibutuhkan dalam perawatan penderita.
SUMBER...!!! (http://health.detik.com/read/2009/12/08/105057/1255909/770/russel-silver-syndrome)