sampahkampus
23rd January 2011, 02:49 AM
http://images.detik.com/content/2009/11/25/770/donor.jpg
Ilustrasi: foxnews
Deskripsi
Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) adalahpenyakit yang diturunkan dari enzim piruvat kinase, suatu enzim yang digunakan oleh sel darah merah. Tanpa enzim tersebut, sel darah merah mudah rusak. Hal tersebut menyebabkan rendahnya tingkat sel-sel ini (anemia hemolitik).
PKD ditularkan dari orangtua kepada anak sebagai sifat resesif autosomal , yang berarti bahwa seorang anak harus mendapatkan cacat gen dari kedua orang tua.
Ada berbagai jenis enzim yang berhubungan dengan cacat dari sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia hemolitik. PKD adalah penyebab paling umum kedua, setelah G-6-PD defisiency.
PKD dapat memproduksi hemolisis (epemecahan sel darah merah) ringan atau berat hemolisis dan anemia.
Masalah mungkin muncul pertama kali pada saat bayi baru lahir yang mengalami sakit kuning dan anemia. Sedangkan pada anak yang lebih tua, penderita nampak pucat (karena anemia), dan memiliki episode intermiten penyakit kuning. Kasus ringan dari penyakit ini bisa tak terdeteksi hingga penderita menginjak dewasa.
Meskipun PKD ditemukan pada orang-orang dari semua latar belakang etnis, populasi tertentu, seperti orang-orang Amish, kasus terjadinya penyakit ini lebih tinggi ketimbang dari etnis lain.
Gejala
# Riwayat penyakit ini dalam keluarga
# Pucat
# Penyakit Kuning
# Putih mata (Icterus) menguning
# Kelelahan, kelesuan disebabkan oleh anemia
Perawatan
Transfusi darah mungkin diperlukan untuk anemia parah. Pengangkatan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangi kerusakan sel-sel darah merah, meskipun tidak semua kasus dapat disembuhkan dengan metode ini. Pada bayi baru lahir dengan tingkat penyakit kuning berbahaya kemungkinan dilakukan tranfusi darah.
Selain itu, jika dirawat dengan splenektomi (pemberian vaksin pneumokokus pada interval yang direkomendasikan), harus menerima profilaksis antibiotik sampai usia lima tahun.
SUMBER..!!! (http://health.detik.com/read/2009/11/25/134642/1248601/770/pyruvate-kinase-deficiency)
Ilustrasi: foxnews
Deskripsi
Pyruvate Kinase Deficiency (PKD) adalahpenyakit yang diturunkan dari enzim piruvat kinase, suatu enzim yang digunakan oleh sel darah merah. Tanpa enzim tersebut, sel darah merah mudah rusak. Hal tersebut menyebabkan rendahnya tingkat sel-sel ini (anemia hemolitik).
PKD ditularkan dari orangtua kepada anak sebagai sifat resesif autosomal , yang berarti bahwa seorang anak harus mendapatkan cacat gen dari kedua orang tua.
Ada berbagai jenis enzim yang berhubungan dengan cacat dari sel darah merah yang dapat menyebabkan anemia hemolitik. PKD adalah penyebab paling umum kedua, setelah G-6-PD defisiency.
PKD dapat memproduksi hemolisis (epemecahan sel darah merah) ringan atau berat hemolisis dan anemia.
Masalah mungkin muncul pertama kali pada saat bayi baru lahir yang mengalami sakit kuning dan anemia. Sedangkan pada anak yang lebih tua, penderita nampak pucat (karena anemia), dan memiliki episode intermiten penyakit kuning. Kasus ringan dari penyakit ini bisa tak terdeteksi hingga penderita menginjak dewasa.
Meskipun PKD ditemukan pada orang-orang dari semua latar belakang etnis, populasi tertentu, seperti orang-orang Amish, kasus terjadinya penyakit ini lebih tinggi ketimbang dari etnis lain.
Gejala
# Riwayat penyakit ini dalam keluarga
# Pucat
# Penyakit Kuning
# Putih mata (Icterus) menguning
# Kelelahan, kelesuan disebabkan oleh anemia
Perawatan
Transfusi darah mungkin diperlukan untuk anemia parah. Pengangkatan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangi kerusakan sel-sel darah merah, meskipun tidak semua kasus dapat disembuhkan dengan metode ini. Pada bayi baru lahir dengan tingkat penyakit kuning berbahaya kemungkinan dilakukan tranfusi darah.
Selain itu, jika dirawat dengan splenektomi (pemberian vaksin pneumokokus pada interval yang direkomendasikan), harus menerima profilaksis antibiotik sampai usia lima tahun.
SUMBER..!!! (http://health.detik.com/read/2009/11/25/134642/1248601/770/pyruvate-kinase-deficiency)